BEYOND HEPATIC SIGNS: NEUROPSYCHIATRIC SYMPTOMS AS THE FIRST PRESENTATION OF WILSON’S DISEASE - A CASE REPORT
A doença de Wilson é uma doença rara autossómica recessiva do metabolismo do cobre, caracterizada pela acumulação tóxica de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. As manifestações neuropsiquiátricas podem preceder os sintomas hepáticos, atrasando frequentemente o diagnóstico, sobretudo em casos de início na idade adulta. Apresenta-se o caso de uma mulher de 50 anos que desenvolveu sintomas psiquiátricos progressivos, incluindo alucinações auditivas, visuais e delírios pouco estruturados. As manifestações iniciais incluíam alterações subtis da personalidade, irritabilidade, labilidade emocional e isolamento social. Ao longo de oito meses, evoluiu com discurso desorganizado, lentificação cognitiva e compromisso funcional significativo. As alucinações auditivas consistiam em vozes masculinas que comentavam as suas ações e, por vezes, faziam ameaças, enquanto as alucinações visuais envolviam figuras humanas indistintas e sombras. O exame neurológico revelou tremor de repouso de baixa amplitude, disartria ligeira, rigidez e lentificação psicomotora. Os exames laboratoriais demonstraram diminuição da ceruloplasmina sérica e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas, com alterações ligeiras das provas de função hepática. A ressonância magnética cerebral evidenciou alterações de sinal nos gânglios da base, e o exame oftalmológico confirmou a presença de anéis de Kayser-Fleischer. A doente foi tratada com terapêutica quelante com D-penicilamina e suplementação com zinco, associada a antipsicóticos em baixa dose com precaução. Durante o seguimento, observou-se redução das alucinações e da desorganização do pensamento, com melhoria parcial dos sintomas motores, embora persistisse ligeira lentificação psicomotora. Este caso destaca a importância de considerar a doença de Wilson no diagnóstico diferencial de sintomas psiquiátricos de início tardio associados a sinais neurológicos subtis. O reconhecimento precoce e o início atempado da terapêutica podem conduzir a melhoria significativa das manifestações neuropsiquiátricas e motoras, sublinhando a necessidade de uma avaliação clínica abrangente em apresentações psiquiátricas atípicas.
BEYOND HEPATIC SIGNS: NEUROPSYCHIATRIC SYMPTOMS AS THE FIRST PRESENTATION OF WILSON’S DISEASE - A CASE REPORT
-
DOI: 10.37572/EdArt_3006260556
-
Palavras-chave: Doença de Wilson; Neuropsiquiatria; Distúrbios comportamentais; Metabolismo do cobre; Diagnóstico precoce.
-
Keywords: Wilson’s disease; Neuropsychiatry; Behavioral disorders; Copper metabolism; Early diagnosis.
-
Abstract:
Wilson’s disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by toxic accumulation of copper, primarily in the liver and central nervous system (CNS). Neuropsychiatric manifestations may precede hepatic symptoms, often delaying diagnosis, particularly in adult-onset cases. We report the case of a 50-year-old woman who presented with progressive psychiatric symptoms, including auditory and visual hallucinations and poorly structured delusions. Initial manifestations included subtle personality changes, irritability, emotional lability, and social withdrawal. Over an eight-month period, she developed disorganized speech, cognitive slowing, and marked functional impairment. Auditory hallucinations consisted of male voices commenting on her actions and occasionally issuing threats, while visual hallucinations involved indistinct human figures and shadows. Neurological examination revealed a low-amplitude resting tremor, mild dysarthria, rigidity, and psychomotor slowing. Laboratory investigations showed decreased serum ceruloplasmin and elevated 24-hour urinary copper excretion, with mildly abnormal liver function tests. Brain magnetic resonance imaging demonstrated signal abnormalities in the basal ganglia, and ophthalmologic examination confirmed the presence of Kayser-Fleischer rings. The patient was treated with chelation therapy using D-penicillamine and zinc supplementation, along with cautious low-dose antipsychotic medication. During follow-up, there was a reduction in hallucinations and thought disorganization, with partial improvement in motor symptoms, although mild psychomotor slowing persisted. This case highlights the importance of considering Wilson’s disease in the differential diagnosis of late-onset psychiatric symptoms associated with subtle neurological signs. Early recognition and prompt initiation of anti-copper therapy may lead to significant improvement in both neuropsychiatric and motor manifestations, emphasizing the need for comprehensive evaluation in atypical psychiatric presentations.
- Ana Francisca do Couto Aires